El diagnóstico primario se basa en la presencia de síntomas inequívocos de la Corea de Huntington como:

 

• Síntomas cognitivos y neuropsiquiátricos como canvios de personalidad, depresión, degeneración cognitiva... Se evaluan los patrones de comportamiento y de pensamiento, el estado emocional y la capacidad de juzgar

 

• Discapacidad motora progresiva y alteración del movimiento voluntario. Se evaluan los reflejos, el tono y la fuerza muscular, el oído, el equilibrio, la coordinació, el estado mental i de ánimo

 

• La presencia de un patrón de herencia autosómico dominante en la familia

 

 

La prueba genética molecular se hace para confirmar el diagnóstico. La edad media de aparicióm de los primeros síntomas es de 35-44 años, pero en el 25 % de los casos es a los 50 años. 

 

 

Sintomatología según el orden de aparición

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Test genético molecular

 

 

El número de repeticiones de CAG determina el grado de riesgo de sufrir Corea de Huntington. Para determinar la edad de aparición y hacer un buen diagnóstico primero hay que hacer una exploración motora. Los pacientes sufren los primeros cambios 10 - 20 años antes de la edad de manifestación de síntomas claros. (Rupp et al, 2010) 

 

El gen de la huntingtina es el único que se ha associado a la Corea de Huntington. Para hacer un prediagnóstico en pacientes, se hace un test molecular genético de este gen para determinar el número de repeticiones CAG y ver si son portadores de la expansión.

 

Este test se basa en la detección de mutaciones en el gen. La técnica PCR permite detectar alelos portadores de hasta 115 repeticiones CAG y el Southern blot permite detectar expansiones asociades a Corea de Huntington juvenil y para confirmar homozigotos normales. La eficiencia de detección de mutaciones de este test es del 100 %.

 

 

 

Neuroimagen

 

Comprende diferentes técnicas que permiten la obtención de imágenes para determinar la estructura y funcionalidad del cerebro y detectar alteraciones específicas de la Corea de Huntington. Classificación:

 

• Imaging estructural

 

• Imaging funcional

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Diagnóstico diferencial

 

 

Este diagnóstico es imprescindible debido a la existencia de enfermedades parecidas a la Corea de Huntington (enfermedades Huntington-like). Permite distinguir la enfermedad de Huntington de otros síndromes que son clínicamente parecidos. 

 

En un 1 % de los casos se hace un mal diagnóstico de Corea de Huntington ya que el test molecular no ha confirmado el diagnóstico. Las patologías que tienen una clínica parecida se denominan fenocopias.