La técnica de PCR permite detectar alelos de hasta 115 repeticiones CAG. También hay que contemplar las secuencias adyacentes a la secuencia CAG como la secuencia repetitiva CCG de la región 3’. Esta secuencia podría modificar el alineamento de los primers y la pérdida de interrupción entre la secuencia CAG y CCG. Esto puede llevar a una mala interpretación de los datos genotípicos debido a un mal alineamiento o un mal cálculo del segmento CAG interrumpido. (Potter et al, 2004)

El Southern blot se hace para identificar expansiones largas asociadas a Corea de Huntington Juvenil y para confirmar homozigotos normales. La eficiencia de esta prueba es de casi el 100 %. Se realiza en los siguientes casos: 

• Test de confirmación: hacer un correcto diagnóstico de la persona afectada

• Test predictivo: no se hace a menors de edad. Determinar el estado del portador para ver si tiene el alelo patogénico o no.

• Test prenatal en líquido amniótico y vellosidades coriónicas: se hace cuando es un caso de embarazo de riesgo.