Los resultados de la incidencia y prevalencia derivan de estudios hechos a partir de bases de datos y historias clínicas.  (Pringsheim et al, 2012).

Los resultados sobre la prevalencia podrían estar sobreestimados en algunos casos ya que la técnica de diagnóstico molecular para la Corea de Huntington no fue descubierta hasta mediados de los 90 y por lo tanto, en aquella época, las fenocopias no se podían distinguir.

Se ha demostrado que la prevalencia es más baja en Ásia (0.40 por 100000) que en Australia, Norte América y en Europa (5.7 por 100000). Esto podría ser debido a diferencias en la longitud de la expansión del triplete CAG y a la distribución de los haplotipos de la Huntingtina.

 

 

Casos de HD a Veneçuela

 

La Corea de Huntington tiene la mayor prevalencia en la zona del Lago Maracaibo de Venezuela. De las 10 generaciones que viven allí, 18149 individuos la sufren. (Wexler et al, 2004).

 

 

 

 

Diferencias en las repeticiones CAG 

 

 

 La longitud de las repeticiones del triplete CAG cambia según la zona geográfica y estas diferencias son significativas (p<0.05).

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Las diferencias étnicas y geográficas en la prevalencia explican el sesgo de la distribución del alelo CAG. Por ejemplo, expansiones de 26 repeticiones del triplete CAG son más frecuentes en un haplotipo específico. Se ha visto que las variantes protectoras de este gen son más frecuentes en China y Japón y las variantes de alto riesgo de este gen son más frecuentes en Europa.

 

Repetición CCG

 

La secuencia repetitiva CCG, adyacente a la secuencia repetitiva CAG, está asociada a la prevalencia.

En el 85 % de los alelos de Corea de Huntington se ha encontrado la secuencia CCG7. 

 

La secuencia repetitiva CCG se encuentra en desequilibrio de ligamiento con la mutación típica de la enfermedad de Huntington.

La secuencia CCG7 está altamente asociada a la expansión de CAG en población no asiática y la secuencia CCG10 se encuentra altamente asociada a la expansión CAG en China y Japón. Esto podría significar que las líneas ancestrales de las cuales derivan son diferentes.  (Pecheux et al, 1995).