El Lago Maracaibo de Venezuela es la zona con mayor prevalencia de Corea de Huntington. En esta región viven 10 generaciones y  18149 individuos sufren la patología. Dentro de este grupo afectado hay  9162  hombres, 8256 mujeres y 731 individuos de género no determinado. Estos individuos representan una población de alto riesgo. Después de estudiar esta población analizando 83 famílias, se estimó que la heredabilidad genética aditiva era de un 38 % y la variancia ambiental de un 60 %. La mayoría de estos núcleos familiares descendían de una mujer del siglo 19 que murió de Corea de Huntington en aquella población y que transmitió el alelo alterado a la descendencia. 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

La enfermedad de Huntington tiene una progresión implacable. La edad de aparición y la sintomatología son muy variables en individuos con número idéntico de repeticiones CAG en el gen de la Huntingtina y esta población ha representado una fuente de datos muy relevante.

 

La expansión media de CAG en esta población es de 14 a 18 repeticiones y se ha demostrado en este estudio  (Wexler et al, 2004) que cuanto mayor es el número de repeticiones, antes aparece la enfermedad.  

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

La enfermedad se manifiesta en esta población a una media de edad de 34.35 años (±10.07), antes que en Canadà (40.36 ± 12.97) y América (37.47 ± 13.28). Esta evidencia sugiere la existencia de alelos deleterios no asociados a Corea de Huntington y de variables de efecto ambiental (pobreza extrema, dieta marginal y la polución del Lago Maracaibo ) que pueden modular la expresión patológica. 

Se ha visto que el gen de la huntingtina puede estar sujeto a mosaicismo somático ya que se han encontrado expansiones de la secuencia repetitiva en líquido seminal y testicular y en tejido cerebral. (Wexler et al, 2004).