GENETIC FEATURES
El gen de la Huntingtina (HTT) se encuentra en el brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3). Este gen está associado a 8 enfermedades neurodegenerativas de herencia dominante incluida la Corea de Huntington, que es una enfermedad asociada a alteraciones en la poliglutamina. (Deplow et al, 2012), La expansión del triplete CAG produce un mal plegamiento de la proteína Huntingtina y esto genera el fenotipo patológico.


EXPANSIÓN CAG
El número de repeticiones del triplete CAG en la huntingtina está asociado a la anticipación genética. Dentro del rango patogénico, la herencia de la expansión provoca una manifestación clínica más temprana en la progenie que en los progenitores. En la mayoría de casos, este fenómeno ocurre cuando el padre pasa la mutación a la descendencia ya que se produce inestabilidad en la espermatogénesis.

El 60 % de la variación en la edad de manifestación sintomatológica depende de la longitud de la expansión de CAG. Otros genes y el ambiente pueden modular la patogénesis. (Walker et al, 2007)