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La Corea de Huntington (HD), también denominada Enfermedad de Huntington, es una enfermedad neurodegenerativa autosómica dominante. Los síntomas principales son corea, rigidez, distonia, degeneración cognitiva y alteraciones en el comportamiento.

La causa de esta enfermedad es la expansión del trinucleótido CAG, que se encuentra en la región 5' codificante del gen de la huntingtina. Esta expansión genera un augmento de poliglutaminas en la proteína. El fenotipo patológico se manifiesta a partir de los 50 años de edad aunque en el 10 % de los casos, aparece antes de los 20 años. Presenta una frecuencia en la población general de 3-7 por cada 100.000 individuos. 

 

CUADRO CLÍNICO

 

  • Desesperación

  • Apatía

  • Ansiedad

  • Estrés

  • Compulsión  (5-12% casos)

  • Hipersexualidad (5% casos)

  • Intranquilidad, inquietud

  • Propensión a cometer suicidio

  • Depresión

  • Paranoia

TIPOS DE COREA DE HUNTINGTON

La sintomatología y su edad de aparición son variables en los pacientes. 

INFORMACIÓN GENERAL 

  • Pérdida de emociones

  • Falta de reconocimiento de necesidades ajenas

  • Irritabilidad

  • Mal humor

  • Euforia y agresividad

Síntomas neuropsiquiátricos

Aparición temprana

  • Demencia

  • Conciencia y percepción anormales

Degeneración progresiva

Síntomas cognitivos

  • Movimientos faciales anormales

  • Movimientos involuntarios de extremidades y otras partes del cuerpo

  • Dificultades al tragar (Alteraciones en músculos de la boca)

  • Pérdida de coordinación

  • Alteraciones al andar

Síntomas neuromotores

Degeneración progresiva

La paciente presenta Corea de Huntington juvenil. Se aprecia la sintomatología específica como corea, rigidez...

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