El diagnòstic primari es basa en la presència de símptomes inequívocs de la Corea de Huntington com:

 

• Símptomes cognitius i neuropsiquiàtrics com canvis de personalitat, depressió, degeneració cognitiva... S’avaluen els patrons de comportament i de pensament, l’estat emocional i la capacitat de jutjar

 

• Discapacitat motora progressiva i alteració del moviment voluntari. S’avaluen els reflexes, el to i la força muscular, la oïda, l’equilibri, la coordinació, l’estat mental i d’ànim

 

• La presència d’un patró d’herència autosòmica dominant en la família

 

 

La prova genètica molecular es fa per confirmar el diagnòstic. La edat mitjana d’aparició dels primers símptomes és de 35-44 anys, però en el 25 % dels cases és als 50 anys.

 

 

 

Simptomatologia segons l'ordre d'aparició

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Test genètic molecular

 

 

El nombre de repeticions de CAG determina el grau de risc de patir Corea de Huntington. Per determinar l’edat d’aparició i fer un bon diagnòstic primer cal fer una exploració motora. Els pacients pateixen els primers canvis 10 - 20 anys abans de l’edat de manifestació de símptomes clars. (Rupp et al, 2010) 

 

 

El gen de la huntingtina és l’únic que s’ha associat a la Corea de Huntington. Per fer un prediagnòstic en pacients, es fa un test molecular genètic d’aquest gen per determinar el nombre de repeticions CAG i veure si són portadors de l’expansió.

 

 

Aquest test es basa en la detecció de mutacions en aquest gen. La tècnica PCR permet detectar al·lels portadors de fins a 115 repeticions CAG i el Southern blot permet detectar expansions associades a Corea de Huntington juvenil i per confirmar homozigots normals. L’eficiència de detecció de mutacions d’aquest test és del 100 %.