top of page

La Corea de Huntington (HD), també anomenada Malaltia de Huntington, és una malaltia neurodegenerativa autosòmica dominant. Els símptomes que la caracteritzen són la corea, rigidesa, distonia, degeneració cognitiva i alteracions en el comportament. La causa de la malaltia és l’expansió del trinucleotid CAG, que es troba a la regió 5’ codificant del gen de la huntingtina. Aquesta expansió produeix un augment en el nombre de poliglutamines en aquesta proteïna. El fenotip patològic es manifesta a partir dels 50 anys d’edat tot i que en el 10 % dels casos, pot aparèixer abans dels 20 anys. Presenta una freqüència en la població general de 3-7 per cada 100000 individus.  

 

QUADRE CLÍNIC

 

  • Desesperació

  • Apatia

  • Ansietat

  • Estrès

  • Compulsió  (5-12% casos)

  • Hipersexualitat (5% casos)

  • Intranquilitat, inquietut

  • Propensió a cometre suicidi

  • Depressió

  • Paranoia

TIPUS DE COREA DE HUNTINGTON

La simptomatologia i l'edat d'aparició de la malaltia varien segons els pacients.

INFORMACIÓ GENERAL 

  • Pèrdua d'emocions

  • Falta de reconeixement de les necessitats alienes

  • Irritabilitat

  • Mal humor

  • Eufòria i agresivitat

Símptomes neuropsiquiàtrics

Aparició temprana

  • Demència

  • Consciència i percepció anòmales

Degeneració progressiva

Símptomes cognitius

  • Moviments facials anormals

  • Moviments involuntaris d'extremitats i altres parts del cos

  • Disfàgia (Alteracions en els músculs de la boca)

  • Pèrdua de coordinació

  • Alteracions al caminar

Símptomes neuromotors

Degeneració progressiva

La pacient presenta Corea de Huntington juvenil. S'aprecien molts dels símptomes característics com la rigidesa, retard mental, moviments anòmals de les extremitats etc. 

bottom of page