La Corea de Huntington (HD), també anomenada Malaltia de Huntington, és una malaltia neurodegenerativa autosòmica dominant. Els símptomes que la caracteritzen són la corea, rigidesa, distonia, degeneració cognitiva i alteracions en el comportament. La causa de la malaltia és l’expansió del trinucleotid CAG, que es troba a la regió 5’ codificant del gen de la huntingtina. Aquesta expansió produeix un augment en el nombre de poliglutamines en aquesta proteïna. El fenotip patològic es manifesta a partir dels 50 anys d’edat tot i que en el 10 % dels casos, pot aparèixer abans dels 20 anys. Presenta una freqüència en la població general de 3-7 per cada 100000 individus.
QUADRE CLÍNIC
-
Desesperació
-
Apatia
-
Ansietat
-
Estrès
-
Compulsió (5-12% casos)
-
Hipersexualitat (5% casos)
-
Intranquilitat, inquietut
-
Propensió a cometre suicidi
-
Depressió
-
Paranoia
TIPUS DE COREA DE HUNTINGTON
La simptomatologia i l'edat d'aparició de la malaltia varien segons els pacients.
INFORMACIÓ GENERAL
-
Pèrdua d'emocions
-
Falta de reconeixement de les necessitats alienes
-
Irritabilitat
-
Mal humor
-
Eufòria i agresivitat
Símptomes neuropsiquiàtrics
Aparició temprana

-
Demència
-
Consciència i percepció anòmales
Degeneració progressiva
Símptomes cognitius

-
Moviments facials anormals
-
Moviments involuntaris d'extremitats i altres parts del cos
-
Disfàgia (Alteracions en els músculs de la boca)
-
Pèrdua de coordinació
-
Alteracions al caminar
Símptomes neuromotors

Degeneració progressiva
La pacient presenta Corea de Huntington juvenil. S'aprecien molts dels símptomes característics com la rigidesa, retard mental, moviments anòmals de les extremitats etc.
