Els resultats obtinguts sobre la incidència i la prevalença deriven d’estudis fets a amb informació de bases de dades i d’històries clíniques. (Pringsheim et al, 2012).

 

Els resultats sobre la prevalença podrien estar sobreestimats en alguns casos ja que la tècnica de diagnòstic molecular per la Corea de Huntington no va ser descoberta fins a mitjans dels 90 i per tant, en aquella època, les fenocòpies no es podien distingir.

S’ha demostrat que la prevalença és més baixa a Àsia (0.40 per 100000) que a Austràlia, a Nord Amèrica i a Europa (5.7 per 100000). Això podria ser degut a diferències en la llargada de la expansió del triplet CAG i a la distribució dels haplotips de la Huntingtina.

 

 

 

Casos de HD a Veneçuela

 

A la zona del Llac Maracaibo de Veneçuela és on hi ha una major prevalença d’aquesta malaltia. En les 10 generacions que hi viuen, més de 18149 individus la pateixen. (Wexler et al, 2004).

 

 

 

 

Diferències en les repeticions de CAG

 

La llargada de les repeticions del triplet CAG varia segons la zona geogràfica i aquestes diferències són significatives (p<0.05).

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Les diferències ètniques i geogràfiques en la prevalença expliquen el biaix de la distribució de l’al·lel CAG. Per exemple, expansions de 26 repeticions del triplet CAG són més freqüents en un haplotip específic. S’ha vist que les variants protectores d’aquest gen són més freqüents a la Xina i al Japó i les variants d’alt risc d’aquest gen són més freqüents a Europa.

 

Repetició CCG

 

La seqüència repetitiva CCG, que és adjacent a la seqüència repetitiva CAG, està associada a la prevalença.

En el 85 % dels al·lels de Corea de Huntington s’ha trobat la seqüència CCG7. 

 

La seqüència repetitiva CCG es troba en desequilibri de lligament amb la mutació típica de la malaltia de Huntington.

La seqüència CCG7 està altament associada a l’expansió de CAG en població no asiàtica i la seqüència CCG10 es troba altament associada amb l’expansió CAG a la Xina i al Japó. Això podria significar que les línies ancestrals de les que deriven són diferents.  (Pecheux et al, 1995).