A la zona del Llac Maracaibo de Veneçuela és on hi ha una major prevalença d’aquesta malaltia. En les 10 generacions que hi viuen, més de 18149 individus la pateixen dels quals 9162 són homes, 8256 dones i 731 de gènere no determinat. Aquests individus representen una població d’alt risc. Després d’estudiar aquesta població analitzant 83 famílies, es va estimar la heretabilitat genètica additiva en un 38 % i la variància ambiental en un 60 %. La majoria d’aquests nuclis familiars descendien d’una dona del segle 19 que va morir en aquella població de Corea de Huntington i va transmetre l’al·lel alterat a la descendència.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

La malaltia de Huntington té una progressió implacable. L’edat d’aparició i la simptomatologia són molt variables en individus amb un nombre idèntic de repeticions CAG en el gen de la huntingtina i aquesta població ha representat una font de dades molt rellevant.

La longitud mitjana de l'expansió CAG en aquesta població és de 14 a 86 repeticions i s’ha vist en aquest estudi  (Wexler et al, 2004) que com més gran és el nombre de repeticions, abans és la edat d’aparició. 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

La mitjana d’edat en la qual es manifesta aquesta malaltia és de 34.35 anys (±10.07), molt més temprana que a Canadà (40.36 ± 12.97) i a Amèrica (37.47 ± 13.28). Aquesta evidència suggereix l’existència d’altres al·lels deleteris no associats a Corea de Huntington i d’efectes ambientals (extrema pobresa, dieta marginal i la pol·lució del Llac Maracaibo) que poden modular l’expressió patològica.

S’ha vist que el gen de la huntingtina pot estar subjecte al mosaicisme somàtic ja que s’ha trobat expansions de la seqüència repetitiva en líquid seminal i testicular i en teixit cerebral. (Wexler et al, 2004).