CARACTERÍSTIQUES GENÈTIQUES
El gen de la Huntingtina (HTT) es troba al braç curt del cromosoma 4 (4p16.3). Aquest gen està associat a 8 malalties neurodegeneratives d'herència dominant inclosa la Corea de Huntington, que és una malaltia associada a alteracions en la poliglutamina. (Deplow et al, 2012), L'expansió del triplet CAG produeix un mal plegament de la proteïna Huntingtina i això genera el fenotip patològic.


EXPANSIÓ DE CAG
El nombre de repeticions del triplet CAG en la huntingtina està associat a l'anticipació genètica. Dins del rang patogènic, l'herència de la expansió provoca una manifestació clínica més temprana en la progènie que en els progenitors. En la majoria de casos, aquest fenomen ocorre quan el pare passa la mutació a la descendència ja que es produeix inestabilitat en la espermatogènesi.

El 60 % de la variància en l'edat de manifestació simptomatològica depèn de la llargada de l'expansió de CAG. Altres gens i l'ambient poden modular la patogènesi. (Walker et al, 2007)