La tècnica de PCR permet detectar al·lels de fins a 115 repeticions CAG.  També s’han de tenir en compte les seqüències adjacents a la seqüència CAG com la seqüència repetitiva CCG de la regió 3’. Aquesta seqüència podria modificar l’alineament dels primers i la pèrdua d’interrupció entre la seqüència CAG i CCG. Això pot portar a una mala interpretació de les dades genotípiques degut a un mal alineament o un mal càlcul del segment CAG interromput. (Potter et al, 2004)

El Southern blot es duu a terme per identificar expansions llargues associades a Corea de Huntington Juvenil i per confirmar homozigots normals. L’eficiència d’aquest test és de quasi un 100%. Aquesta prova s’ha de fer en els casos següents:

• Test confirmatori: fer un correcte diagnòstic d’una persona afectada

• Test predictiu: no es fa a menors d’edat. Determinar l’estat del portador per veure si té l’al·lel patogènic o no.

• Test prenatal en líquid amniòtic i vellositats coriòniques: es duu a terme en casos d’embarassos d’alt risc.